Les chercheurs de deCODE Genetics ont récemment découvert des variations génétiques rares qui augmentent le risque de maladie de Parkinson, selon l'annonce de la société. Cette découverte pourrait faire naître l'espoir de pouvoir développer de nouveaux médicaments contre cette maladie.
Il est indiqué que la variation génétique réduit l'activité de l'ITSN1, ce qui, selon les scientifiques, a un effet sur la pathogenèse de la maladie.
Un article sur l'étude a été publié dans la revue NPJ Parkinson's Disease, mais l'étude a utilisé des données de séquençage complet provenant d'analyses génétiques islandaises, de UK Biobank en Grande-Bretagne et d'Accelerating Medicines Partnership Parkinson's disease aux États-Unis.
L'année dernière, on estimait que plus de 10 millions de personnes dans le monde souffraient de la maladie de Parkinson. La plupart des personnes atteintes de cette maladie contractent la maladie après 60 ans, mais une personne sur dix en est atteinte avant 50 ans.
De nouveaux médicaments possibles
Dans l'annonce de deCODE Genetics, il est écrit :
« Le rôle de l'ITSN1, l'Intersectine-1, est d'activer la CDC42, une petite GTPase Rho impliquée dans la croissance et le maintien des neurones dopaminergiques et la régulation de l'exocytose synaptique de l'α-synucléine, une protéine qui s'accumule anormalement chez les personnes atteintes de la maladie de Parkinson. »
Les chercheurs pensent que la perte de fonction de l'ITSN1 affecte la pathogenèse de la maladie en n'activant pas le CDC42 et ses voies de signalisation, ce qui entraîne la dégradation des neurones dopaminergiques et l'accumulation anormale d'α-synucléine, et/ou la perturbation du transport vésiculaire dépendant de la clathrine ainsi que de l'importation et de l'exocytose au niveau de la synapse.
Cela suggère qu'en ciblant CDC42 ou son régulateur, ITSN1, il serait possible de développer de nouveaux médicaments pour la maladie.