Les chercheurs de deCode Genetics ont découvert une variation génétique qui protège contre l'asthme, mais ceux qui en sont porteurs sont 73 % moins susceptibles de développer un asthme sévère que ceux qui ne présentent pas cette variation génétique.
Ceci est rapporté dans une annonce de deCode Genetics, mais il est à noter qu'il s'agit d'une variation génétique rare du gène STAT6. Un article sur l'étude a été publié dans le Journal of Allergy and Clinical Immunology.
Les auteurs de l'article sont Kári Stefánsson, Guðmundur Norðdahl, Þórunn Á. Ólafsdóttir et Katla Kristjánsdóttir.
Touche 300 millions de personnes dans le monde
L'annonce indique que l'on estime que l'asthme, qui est une maladie inflammatoire complexe et variée du système respiratoire, touche environ 300 millions de personnes dans le monde, mais on estime qu'environ 5 à 10 % d'entre elles souffrent d'asthme sévère qui ne répond pas à traitement conventionnel aux stéroïdes.
La variation génétique décrite dans cet article modifie un acide aminé de la protéine STAT6. Il réduit le produit protéique du gène dans les cellules immunitaires T et réduit ainsi la capacité des cellules à répondre et à activer la réponse inflammatoire T2. La protection était la plus efficace contre l’asthme sévère T2 élevé, comme mentionné ci-dessus.
La variation génétique était également associée à une diminution d’autres molécules et types de cellules qui caractérisent la réponse immunitaire T2 dans le sang, à savoir les IgE, les éosinophiles et les basophiles. Bien que la variation génétique se trouve presque exclusivement en Islande, l'annonce indique qu'un effet similaire sur la protection contre l'asthme et une réduction des éosinophiles a été observé dans les données islandaises, danoises et britanniques lorsque toutes les rares variations génétiques qui arrêtent ou réduisent l'activité de les gènes ont été testés ensemble (par exemple, test de charge génétique).
Tous les médicaments biotechnologiques contre l’asthme sévère actuellement sur le marché agissent contre des molécules individuelles de la réponse inflammatoire T2. Puisque STAT6 est un facteur clé dans la médiation de la réponse inflammatoire T2, l’analyse génétique islandaise estime qu’il est possible que les médicaments qui réduisent l’activité de STAT6 puissent combiner les effets de plusieurs de ces médicaments. Cette étude suggère donc que STAT6 est une molécule intéressante pour le développement de médicaments contre l’asthme sévère T2.